1.聾人及其配偶(配偶聽力正常也需要),
2.聾人的后代(后代聽力正常也需要),
3.聾人及其父母(父母聽力正常也需要),
4.藥物性耳聾的母系親屬(母親、姐妹、兄弟、姐妹的子女、母親姐妹及子女),
5.正值婚育期的聾人直系親屬或親屬的子女(聽力正常也需要)。
通過(guò)檢測(cè),對(duì)遺傳性耳聾基因攜帶者及其親屬采取科學(xué)的婚育指導(dǎo)和產(chǎn)前診斷,可阻斷耳聾基因在兩代人之間的遺傳,減少耳聾殘疾的發(fā)生。此 外,孕婦在孕期要注意預(yù)防感冒、外傷,不宜服用慶大霉素等氨基糖苷類抗生素。
耳聾基因檢測(cè)就是通過(guò)對(duì)人的DNA進(jìn)行檢測(cè),發(fā)現(xiàn)是否存在耳聾基因突變位點(diǎn)。對(duì)于家族中有先天性耳聾成員或者有從而明確病因,對(duì)耳聾的再次發(fā)生具有良好的預(yù)防意義。
聽覺系統(tǒng)中傳音、感音及其聽覺傳導(dǎo)通路中的聽神經(jīng)和各級(jí)中樞發(fā)生病變,引起的聽功能障礙,產(chǎn)生不同程度的聽力減退,統(tǒng)稱為耳聾。導(dǎo)致耳聾的原因主要分為遺傳因素和環(huán)境因素。經(jīng)聽力障礙病因?qū)W研究顯示,全球范圍內(nèi)約60%的耳聾患者與遺傳因素有關(guān)。根據(jù)是否伴有其他器官的病癥分為綜合征型耳聾和非綜合征型耳聾。根據(jù)非綜合征型耳聾的遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖和線粒體母系遺傳。
遺傳性耳聾不僅影響患者本身,而且可以遺傳給后代,猶如一個(gè)隱性殺手在人類的群體中代代相傳?;加羞z傳性耳聾的患兒,其疾病的根源來(lái)源于有基因缺陷的父母。是父母親的基因傳遞給患兒,使其發(fā)病。但是父母親的聽力可以是正常的,也可以是不正常的。
1、聽力損失者,想了解自身聽力損失的原因;
2、因感冒、頭部受擊打等或其他原因?qū)е侣犃ο陆档幕颊撸?/p>
3、家中有使用耳毒性藥物導(dǎo)致聽力損失的人群,如檢測(cè)結(jié)果顯示線粒體基因突變,應(yīng)避免使用氨基糖甙類藥物;
4、具有家族性聽力損失病史,正面臨結(jié)婚或者想要寶寶這類選擇的患者或其家人;
5、已經(jīng)生育一個(gè)聽損寶寶的家庭,可在再次生育前進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷;
6、對(duì)于年齡較小的寶寶不適于做CT檢查時(shí),需要了解是否有大前庭水管綜合征的家庭;
7、準(zhǔn)備進(jìn)行人工耳蝸植入手術(shù),可通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)輔助判斷康復(fù)效果。如GJB2基因突變導(dǎo)致的先天性聽力損失患兒,聽神經(jīng)、聽覺傳導(dǎo)通路及言語(yǔ)中樞是正常的,植入后會(huì)獲得良好的康復(fù)效果;
8、孕婦可在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查,可提前預(yù)知生育聽損寶寶的風(fēng)險(xiǎn);
9、新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查可有效提高遺傳性聽損患兒的檢出率,避免藥物致聾或“一巴掌致聾”等
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